3.2.1 Les différentes anomalies chromosomiques

Anomalies du nombre d'autosomes

Ces anomalies proviennent de non-disjonction des chromosomes homologues à la méiose.
• Aneuploïdies (le nombre de chromosomes par cellule n'est pas un multiple entier de n) :
  • Monosomies (un des chromosomes du lot haploïde est présent en 1 exemplaire).
  • Trisomies (un des chromosomes du lot haploïde est présent en 3 exemplaires).
    Exemple : trisomie 21 (cf exercice 1).
  • Toutes les trisomies (à l'exception de la trisomie 21) et monosomies autosomales sont léthales au cours du développement embyyonnaire et responsables de fausses couches plus ou moins précoces (ce qui montre que le dosage des gènes doit être normal et qu'en cas d'anomalies ,trop ou pas assez, les conséquences sont très graves).
• Euploïdies (anomalies de nombre entier de chromosomes) :
  • Monoploïdies, triploïdies,...

Anomalies du nombre de gonosomes

Ces anomalies proviennent de non-disjonction des chromosomes homologues à la méiose.
• Aneuploïdies :
  Les trisomies et certaines monosomies des chromosomes sexuels sont viables :
  • Monosomie. Exemple : syndrome de Turner (cf exercice 2).
  • Trisomie. Exemple : syndrome de Klinefelter (cf exercice 3).

Anomalies à l'intérieur d'un chromosome

Ces anomalies proviennent d'importantes mutations (délétions...) sur un chromosome.
• Exemple : cf exercice 4.